ZAR1L基因｜功能、表达、疾病关联与突变研究
ZAR1L（zygote arrest 1 like）是卵母细胞和早期胚胎发育中重要的母源效应基因，参与胚胎基因组激活前的发育调控。
基因信息卡
| 基因符号 | ZAR1L |
|---|---|
| 基因全名 | zygote arrest 1 like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q31.1 |
| NCBI Gene ID | 79647 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79647 |
| Ensembl ID | ENSG00000150676 |
| UniProt ID | Q8IUE6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24016 |
| 基因别名 | ZAR1L, ZAR2, zygote arrest 1 like |
基因功能与研究简介
ZAR1L（zygote arrest 1 like）是ZAR1基因家族的一员，编码一种母源效应蛋白，主要在卵母细胞和早期胚胎中表达。该蛋白含有植物同源结构域（PHD）锌指，可能参与转录调控和染色质重塑。研究表明ZAR1L在胚胎基因组激活前对胚胎发育至关重要，其功能缺失可能导致胚胎发育阻滞。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 不孕症 | ZAR1L突变可能导致卵母细胞成熟障碍或早期胚胎发育停滞，从而引起女性不孕。 | 暂无明确证据 |
| 胚胎发育异常 | ZAR1L功能异常可能影响胚胎基因组激活，导致胚胎发育异常。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 极低或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 卵母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 早期胚胎 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delC (p.Pro153LeufsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致ZAR1L蛋白功能丧失，影响胚胎发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0007275 multicellular organism development |
| • GO:0009790 embryo development |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ZAR1L蛋白含有PHD锌指结构域，可能参与转录调控和染色质重塑。主要在卵母细胞和早期胚胎中表达，是母源效应因子，对胚胎基因组激活前的发育至关重要。
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