ZDHHC21基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ZDHHC21编码棕榈酰转移酶，参与蛋白质S-棕榈酰化修饰，与肿瘤、神经系统疾病及脂质代谢相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ZDHHC21 |
|---|---|
| 基因全名 | zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 21 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9p22.3 |
| NCBI Gene ID | 340481 ncbi.nlm.nih.gov/gene/340481 |
| Ensembl ID | ENSG00000107282 |
| UniProt ID | Q8IVQ6 |
| OMIM ID | 617509 |
| HGNC ID | 20749 |
| 基因别名 | DHHC21, ZNF21 |
基因功能与研究简介
ZDHHC21基因编码一种属于DHHC家族的内质网跨膜蛋白，具有棕榈酰转移酶活性，催化蛋白质底物的S-棕榈酰化修饰。该修饰影响蛋白质的膜定位、稳定性和信号转导。ZDHHC21在多种组织中表达，尤其在脑、肺和睾丸中高表达。研究表明其参与多种细胞过程，包括神经元发育、炎症反应和脂质代谢。ZDHHC21的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症、神经系统疾病和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ZDHHC21在乳腺癌中高表达，可能通过棕榈酰化修饰促进肿瘤细胞增殖和迁移。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ZDHHC21在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控EGFR信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ZDHHC21在结直肠癌中表达升高，可能通过Wnt/β-catenin通路促进肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | ZDHHC21在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | ZDHHC21参与神经元蛋白的棕榈酰化，可能影响突触功能，与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
| 脂质代谢异常 | ZDHHC21可能通过棕榈酰化修饰参与脂质代谢调控，与肥胖和糖尿病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.104C>T (p.Pro35Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或酶活性 |
| c.457G>A (p.Val153Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物识别 |
| c.784C>T (p.Arg262Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响催化活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ZDHHC21蛋白的棕榈酰转移酶活性降低或丧失，可能影响底物蛋白的棕榈酰化修饰，进而影响细胞信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强ZDHHC21的酶活性或改变底物特异性，可能导致异常棕榈酰化，促进疾病发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型ZDHHC21的功能，形成无活性的二聚体，降低整体棕榈酰化水平。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016409 | • GO:0005783 |
| • GO:0005515 | • GO:0016021 |
相关通路
• R-HSA-3928662
• R-HSA-162582
• R-HSA-556833
蛋白质功能简介
ZDHHC21蛋白属于DHHC棕榈酰转移酶家族，定位于内质网，含有DHHC结构域和锌指结构域。该蛋白催化蛋白质底物的S-棕榈酰化，将棕榈酸共价连接到半胱氨酸残基上，影响底物的膜结合、稳定性及信号转导。ZDHHC21在多种组织中表达，参与神经元发育、免疫应答和脂质代谢等过程。其异常表达或突变与多种疾病相关，是潜在的药物靶点。
联系电话