AMBP基因｜功能、疾病关联、突变与蛋白研究

基因信息卡

基因符号	AMBP
基因全名	alpha-1-microglobulin/bikunin precursor
基因类型	protein-coding
染色体位置	9q32
NCBI Gene ID	259 ncbi.nlm.nih.gov/gene/259
Ensembl ID	ENSG00000106927
UniProt ID	P02760
OMIM ID	176870
HGNC ID	458
基因别名	HCP, ITIL, UTI, A1M, EDC1, HI30, IATIL, alpha-1-microglobulin/bikunin precursor

基因功能与研究简介

疾病关联

疾病类别	疾病生理机制	基因组证据
肾病综合征	AMBP基因突变可能导致肾病综合征，机制涉及bikunin对肾小球基底膜的保护作用减弱。	ClinVar
IgA肾病	AMBP基因多态性与IgA肾病的易感性相关，可能通过影响bikunin的表达和功能。	ClinVar
膀胱癌	AMBP表达水平与膀胱癌的进展和预后相关，可能通过调节细胞增殖和凋亡。	COSMIC
卵巢癌	AMBP在卵巢癌中表达异常，可能作为肿瘤标志物或治疗靶点。	COSMIC
炎症性疾病	A1M的抗氧化和免疫调节功能参与炎症反应，AMBP表达变化与炎症性疾病相关。	UniProt

表达谱

组织	nTPM	级别
肝脏	暂无可靠数据	高表达
肾脏	暂无可靠数据	中等表达
胰腺	暂无可靠数据	中等表达
肺	暂无可靠数据	低表达
脑	暂无可靠数据	低表达

细胞系	nTPM	笔记
HepG2	暂无可靠数据	肝癌细胞系
HEK293	暂无可靠数据	胚胎肾细胞系
A549	暂无可靠数据	肺癌细胞系
MCF7	暂无可靠数据	乳腺癌细胞系

突变与遗传变异

变体	类型	频率	功能描述
c.173A>G (p.Asn58Ser)	错义突变	罕见	可能影响蛋白功能
c.214C>T (p.Arg72Trp)	错义突变	罕见	可能影响蛋白稳定性
c.467G>A (p.Arg156His)	错义突变	罕见	可能影响bikunin活性

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004867	• GO:0005615
• GO:0006954	• GO:0006955
• GO:0008233	• GO:0010951
• GO:0030414	• GO:0042802
• GO:0043177	• GO:0055114

相关通路

蛋白质功能简介

相关服务

参考数据库

NCBI Gene	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/259
OMIM	https://www.omim.org/entry/176870
HGNC	https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:458
Ensembl	https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000106927
UniProt	https://www.uniprot.org/uniprot/P02760
ClinVar	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=AMBP
COSMIC	https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=AMBP